sialidosis

sialidosis
sialidosis
una enfermedad de acumulación de glucoproteínas por deficiencia en una glucoproteína-sialidasa, alfasialidasa o alfaneuraminidasa (fibroblastos), lo que ocasiona una excreción urinaria de oligosacáridos ricos en siálico. Existen varios tipos

* Tipo I o sialidosis normomórfo (orina, tejidos)ica. Síntomas en la segunda década. Facies normal. Alteraciones, a veces graves, de la agudez visual, mancha rojocereza, mioclonías, trastornos de la marcha. Pueden sobrevivir hasta la cuarta década
* Tipo II o sialidosis dismórfica. Forma juvenil. Inicio a los 2-20 años, tosquedad facial, disostosis múltiple, pérdida agudeza visual, mioclonías, mancha rojocereza, retraso mental, ataxia, convulsiones y angioqueratomas. Fallecimiento hacia la cuarta o la quinta décadas
* Forma infantil. El mismo cuadro más hepatomegalia, a veces nefropatía y sin angioqueratoma. Fallecimiento en la segunda década
* Forma congénita. Con hidropesía fetal, nefropatía, hepatosplenomegalia, edema y ascitis.Fallecimiento en los primeros meses

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

sialidosis
Tesaurismosis neuronal de los niños, causada por una deficiencia de la enzima sialidasa (neuraminidasa). El trastorno se caracteriza por una mancha de color rojo cereza en la mácula, mioclono progresivo y convulsiones. Existen dos tipos: los pacientes del tipo 1 tienen rasgos físicos y niveles de beta-galactosidasa normales; los pacientes del tipo 2 tienen además estatura pequeña, anomalías óseas y deficiencia de beta-galactosidasa.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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